京津冀耳聾遺傳咨詢及基因檢測(cè)培訓(xùn)班圓滿召開

　　為貫徹落實(shí)《“康中國2030”健康中國2030規(guī)劃綱要》中提出的加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系，由中國婦幼保健協(xié)會(huì)兒童耳及聽力保健專業(yè)委員會(huì)主辦的《京津冀耳聾遺傳咨詢及基因檢測(cè)培訓(xùn)班》于2019年6月2日在北京順利召開。

會(huì)議由中國婦幼保健協(xié)會(huì)副秘書長王玲主持，中國婦幼保健協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長于小千首先發(fā)表了重要講話。于會(huì)長指出：我國婦幼健康體系是世界上獨(dú)特的體系——唯一一個(gè)將婦女兒童健康列為專門的保護(hù)體系，中國也被WHO評(píng)選為10個(gè)婦幼健康高效國家之一。在我國，不論是政府層面還是社會(huì)各界團(tuán)體，均對(duì)婦幼群體給予了高度關(guān)注。但是我國各地區(qū)婦幼發(fā)展不平衡，仍存在很大問題，如目前全國出生缺陷發(fā)生率為5%，每年仍有90-100萬出生缺陷患兒降生，給社會(huì)和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。但是，像遺傳性耳聾這種出生缺陷疾病是可以通過婚前、孕前以及孕期的篩查和干預(yù)，達(dá)到減少聾兒的出生的目的。

　　隨后，北京協(xié)和醫(yī)院陳曉巍教授，北京大學(xué)人民醫(yī)院張璘老師，廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士、張德云博士均帶來精彩講座，圍繞遺傳性耳聾和產(chǎn)前的篩查、診斷等不同角度深入學(xué)術(shù)交流與解讀。同時(shí)，來自京津冀耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地代表相互交流經(jīng)驗(yàn)，全面提升參會(huì)專家對(duì)耳聾基因檢測(cè)的全面認(rèn)知。

 

北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科陳曉巍教授

 

　　北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科陳曉巍教授指出：耳聾是全社會(huì)各界關(guān)注的共同問題，90%-95%聾孩出生于正常聽力家庭，且耳聾發(fā)病率明顯上升，對(duì)孕婦、新生兒、高危人群等進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)有很明確的意義。其中，針對(duì)已發(fā)耳聾患者、未出現(xiàn)耳聾的個(gè)體、未出生的胎兒進(jìn)行遺傳性耳聾診斷，均可以明確風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)預(yù)防、積極干預(yù)，以減少出生缺陷的發(fā)生。同時(shí)，陳教授分享了實(shí)際病例，將理論與實(shí)踐相結(jié)合，以簡(jiǎn)單易懂的方式給現(xiàn)場(chǎng)專家分享了耳聾相關(guān)知識(shí)。美國權(quán)威文獻(xiàn)表明：中國耳聾基因檢測(cè)事業(yè)是世界上矚目的成就，說明我國的耳聾防控走在世界的前端，耳聾防控工作任重道遠(yuǎn)，還需政府、專家、企業(yè)齊心協(xié)力共同防控，提高國家的出生人口素質(zhì)。

 

北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張璘主任

 

　　北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張璘主任向大家介紹我國耳聾基因攜帶現(xiàn)狀以及建立健全的耳聾三級(jí)預(yù)防機(jī)制。其中，一級(jí)預(yù)防對(duì)孕前夫婦進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，二級(jí)預(yù)防對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，三級(jí)預(yù)防對(duì)新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查。通過耳聾基因檢測(cè)可以在分子水平上明確病因，不僅可早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾，還可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失，進(jìn)行早期干預(yù)、治療，減緩耳聾的發(fā)生；篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群，通過科學(xué)的指導(dǎo)及干預(yù)，有效降低耳聾出生缺陷。同時(shí)張主任強(qiáng)調(diào)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的重要性，以減少聾孩的出生。

 

 

廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士

 

　　廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士、張德云博士全面詳細(xì)地詮釋了全國婦幼保健耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目、耳聾整體解決方案及凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)集團(tuán)，強(qiáng)調(diào)突出了凱普耳聾基因檢測(cè)能力和后續(xù)的遺傳咨詢優(yōu)質(zhì)服務(wù)，為醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供金獎(jiǎng)品質(zhì)和服務(wù)。耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目自2017年6月啟動(dòng)以來，分別在太原、江門、佛山、沈陽、北京召開了五次學(xué)術(shù)研討會(huì)，目前在全國建設(shè)161家耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地，基地占據(jù)全國29個(gè)省區(qū)。同時(shí)，建立耳聾基因數(shù)據(jù)庫，提高基地的學(xué)術(shù)水平和基層醫(yī)院的服務(wù)能力。2019年初，有10家基地因表現(xiàn)突出被評(píng)選為優(yōu)秀的耳聾基地。其中，梅州市婦女兒童醫(yī)院耳聾基因篩查項(xiàng)目已篩查近5000人次，通過建立和推動(dòng)全市婚檢、孕檢和新生兒的耳聾基因篩查機(jī)制，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，極大減少先天性耳聾患兒的出生。佛山婦幼保健院新篩中心自2016年啟動(dòng)耳聾項(xiàng)目，通過構(gòu)建醫(yī)聯(lián)體，共有45家基層醫(yī)院送檢樣本，共篩查出129萬新生兒，篩查率達(dá)99.6%，陽性率3.07%，減少了當(dāng)?shù)囟@的發(fā)生率。大興區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院從2018年10月份申請(qǐng)成為耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)基地，共檢測(cè)700多例樣本，平均陽性率5.58%，基本符合目前文獻(xiàn)報(bào)道普通人群的耳聾攜帶率。

 

 

廣東凱普生物科技股份有限公司張德云博士

 

　　凱普生物專注于體外診斷試劑、分子診斷配套儀器等核酸診斷相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售。擁有全面的試劑檢測(cè)產(chǎn)品路線和完善的技術(shù)平臺(tái)，自主研發(fā)的導(dǎo)流雜交技術(shù)獲得了國家專利金獎(jiǎng)，系列HPV產(chǎn)品多次參與WHO室間質(zhì)評(píng)，結(jié)果均100%符合。多年來積極參與國家的篩查工程，踐行“良心品質(zhì)，科學(xué)管理”的核心價(jià)值觀。在分子診斷企業(yè)取得重大成果的基礎(chǔ)上，凱普致力于分子診斷的先進(jìn)技術(shù)為大眾提供專業(yè)服務(wù)，在全國各省會(huì)及重點(diǎn)城市建立二十余家分子醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，覆蓋全國并形成醫(yī)學(xué)新網(wǎng)絡(luò)。作為分子診斷產(chǎn)品的提供商、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)商和合作共建、醫(yī)聯(lián)體整體解決方案提供商，打造醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)整體解決方案，以分級(jí)診療新模式助力健康中國。

會(huì)議在大家的掌聲中圓滿落幕，出生缺陷防控工作仍在前進(jìn)中。